Thrombotická thrombocytopenická purpura (ve zkratce TTP) je vzácné onemocnění, které je způsobeno výskytem krevních sraženin v malých a nejmenších krevních cévách. Ucpání tepen způsobuje poškození příslušných orgánů, jako mozkové mrtvice, selhání ledvin atd. Neléčení této nemoci vede až k 90 % úmrtnosti.

Dnes rozlišujeme hlavně dvě formy choroby – získanou a vrozenou (dědičnou). Vrozená forma choroby je také nazývána syndrom Upshawa-Schulmana (název vědců, kteří jako první nemoc popsali). Syndrom Upshawa-Schulmana je vyvolán genetickým defektem (mutací) v genu ADAMTS13 (=proteáza štěpicí faktor Von Willebranda). Vede k tomu, že tvoření funkcionální ADAMTS13 není možné. U pacientů se syndromem Upshawa-Schulmana, v krevní plasmě měřitelná aktivita ADAMTS13 je nižší než 5% normální aktivity.

Od objevu Von Willenbrand faktoru štěpicí proteáze a spojení těžkého nedostatku ADAMTS13 u TTP byly publikovány různé případy jednotlivých pacientů. Na základě toho odhadujeme, že je ve světě známo 150 rodin se syndromem Upshawa-Schulmana. Protože syndrom Upshawa-Schulmana je velmi vzácný a neznámý, diagnóza je určená velmi pozdě nebo vůbec, a hodně pacientů nebo jejich sourozenců na to zemřelo a nebo utrpělo těžké poruchy orgánů. Je to o to větší škoda, protože akutní výskyty TTP u pacientů se syndromem Upshawa-Schulmana se dájí jednoduše léčit s infusí krevní plazmy. V rámci prophylaxe většina pacientů dnes obdrží každé 2-3 týdny infuzi plasmy a vede normální život. Zatím zůstává otázkou, zda taková prophylaxe se má doporučit všem pacientům nebo by stačila prophylaxe ve vybraných situacích se zvýšeným rizikem akutního výskytu choroby (jakých?).