Trombotik-trombositopenik purpura (kısaca TTP), küçük ve çok küçük kan damarlarında kan pıhtısı oluşmasının (kan trombosit trombusu) neden olduğu nadir bir hastalıktır. Kan damarlarının tıkanması, etkilenen organlarda lezyona neden olur ve bunun sonucunda felç, böbrek yetmezliği vb. durumlar ortaya çıkabilir. Tedavi edilmez ise, hastalık %90 vak’ada ölüme yol açar.

Günümüzde bu hastalığı iki forma ayırıyoruz: sonradan ortaya çıkan TTP ve konjenital (= kalıtsal veya ailevi) TTP. Konjenital form, ilk tanımlamasını yapanların ardından adlandırılmış olup, Upshaw-Schulman Sendromu olarakta bilinir. Upshaw-Schulman Sendromu ADAMTS13 (= Von Willebrand faktör ayırma proteazı) geninde oluşan genetik bozukluklardan dolayı (mutasyonlar) meydana gelir. Bunun sonucu olarak fonksiyonel ADAMTS13 artık oluşamamaktadır. Bundan ötürü, Upshaw-Schulman Sendromu hastalarının plazmasında ölçülen ADAMTS13 etkinliği normal seviyelerin %5 altındadır.

Von Willebrand faktör ayırma proteazı (ADAMTS13) ve ciddi ADAMTS13 eksikliği ve TTP arasındaki bağ keşfedildiğinden beri bireysel hastalar ile ilgili çeşitli vak’a raporları yayınlanmıştır. Buna dayanarak, dünya üzerinde yaklaşık olarak 150 Upshaw-Schulman sendromlu olduğunu tahmin ediyoruz. Ne yazık ki şu anda Upshaw-Schulman Sendromu hakkında çok az bilgi olmasından ötürü, hastalık genellikle ya hiç teşhis edilemiyor veya çok geç kalınmış teşhislerle birçok hasta veya kardeşleri ya vefat etmiş ya da hastalık yüzünden ciddi ve kalıcı organ zararına uğramış oluyor. Bu talihsiz bir durum çünkü Upshaw-Schulman Sendromlu hastalarda akut TTP nöbetleri basit plazma infüzyonlarıyla başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor. Günümüzde, tekrarlayan nöbetleri engellemek için, 2-3 haftada bir plazma infüzyonu yapılan ve normal bir hayat süren birçok hasta bulunuyor. Acaba bütün hastalar bu şekilde bir önleyici tedavi görmeli mi, yoksa bazı özel durumlar (ki bu özel durumlar ne olmalı?) nöbet oluşma riskini azaltmada bu denli etkili olmasa bile, başka bir tedavi yönteminin kullanımını gerektiriyor mu sorusu günümüzde hala cevaplanamamıştır.