Le purpura thrombotique thrombocytopénique (abrégé en PTT) est une maladie rare liée à la formation de caillots de sang (aussi appelés thrombi plaquettaires) dans les petits vaisseaux et les microvaisseaux. Les occlusions des vaisseaux provoquent des défaillances des organes correspondants, pouvant ainsi résulter en un accident vasculaire cérébral, une insuffisance rénale, etc. Si elle n'est pas traitée, cette maladie provoque le décès dans plus de 90 % des cas.

On distingue aujourd'hui essentiellement deux formes de PTT : le PTT acquis et le PTT congénital (= héréditaire ou familial). La forme congénitale est aussi appelée syndrome d'Upshaw-Schulman, d'après la première personne à l’avoir identifié. Le syndrome d'Upshaw-Schulman est dû à des défauts génétiques (mutations) au niveau du gène ADAMTS13 (= protéase de clivage du facteur von Willebrand) provoquant un déficit sévère en ADAMTS13 fonctionnel. C'est pourquoi l'activité d'ADAMTS13 mesurable dans le plasma chez les patients souffrant du syndrome d'Upshaw-Schulman correspond à moins de 5 % de l'activité normale.

Depuis la découverte de la protéase de clivage du facteur von Willebrand (ADAMTS13) et de la relation entre le déficit sévère en ADAMTS13 et le PTT, plusieurs rapports de cas concernant différents patients ont été publiés. D'après ces rapports, nous estimons qu'environ 150 familles dans le monde sont actuellement connues pour être concernées par le syndrome d'Upshaw-Schulman. Étant donné que le syndrome d'Upshaw-Schulman est malheureusement encore trop peu connu, le diagnostic est/a été posé souvent trop tard ou pas du tout, et de nombreux patients, ou leurs frères et sœurs, en sont morts ou souffrent de graves défaillances irréversibles des organes suite à cette maladie. Cela est d'autant plus regrettable que les poussées aiguës de PTT chez les patients souffrant du syndrome d'Upshaw-Schulman peuvent être traitées efficacement par de simples injections de plasma. De nombreux patients reçoivent actuellement des injections de plasma toutes les
2 à 3 semaines en traitement prophylactique des poussées, ce qui leur permet de vivre normalement. La question de savoir si une prophylaxie de ce type devrait être proposée à tous les patients ou seulement dans certaines situations (lesquelles ?) à risque élevé de poussée, reste encore aujourd'hui en suspens.