Zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura - w skrócie TTP) jest rzadką chorobą, charakteryzującą się agregacją płytek krwi w naczyniach włosowatych i małych tętniczkach. Powstające na skutek tego zatory prowadzą do uszkodzenia dotkniętych nimi narządów, co z kolei prowadzi do udarów, zaburzeń pracy nerek itp. W nieleczonych przypadkach zakrzepowej plamicy małopłytkowej  śmiertelność sięga 90%.

Zasadniczo rozróżniamy dwie formy tej choroby - nabyta i wrodzona. Wrodzona (dziedziczna) forma choroby nazywana jest również (od nazwisk osób, które po raz pierwszy ją opisały) Zespołem Upshawa-Schulmana. Zespół Upshawa-Schulmana wywołany jest przez zmianę (Mutację) w genie ADAMTS13 (=mieloproteinaza dzieląca czynnik von Willebranda) która prowadzi do tego, że tworzenie funkcjonującej ADAMTS13 jest niemożliwe. Aktywność mieloproteinazy ADAMTS13 mierzona w osoczu krwi pacjentów z zespołem Upshawa-Schulmana jest niższa niż 5% normalnej jej aktywności.

Od czasu odkrycia mieloproteinazy dzielącej czynnik von Willebranda (ADAMTS13) i powiązania   ciężkiego niedoboru ADAMTS13 z TTP opublikowane zostały różne opisy przypadków choroby u pojedyńczych pacjentów. Na ich podstawie szacujemy, że obecnie na świecie znanych jest około 150 rodzin dotkniętych zespołem Upshawa-Schulmana. Ponieważ, niestety, Zespół Upshawa-Schulmana jest wciąż jeszcze za mało znany, diagnoza zostaje postawiona za późno lub wcale, przez co wielu pacjentów i ich rodzeństwo zmarło w jej skutek lub doznało ciężkich trwałych uszkodzeń narządów. To jest tym bardziej przykre, że pacjenci z TTP w ostro przebiegających epizodach zespołu Upshawa-Schulmana leczeni są łatwym w przeprowadzeniu przetoczeniem osocza. W ramach profilaktyki przetacza się obecnie osocze wielu pacjentom co 2-3 tygodnie w celu zapobieżenia ostrych nawrotów choroby i pacjenci ci prowadzą normalne życie.  Obecnie nie stwierdzono jeszcze, czy taki rodzaj profilaktyki należy zalecić wszystkim pacjentom, czy też wystarczy, gdy przeprowadzi się ją tylko w określonych sytuacjach zwiększonego ryzyka nawrotu ostrej choroby (jakich?).

Isabella Aebi, Research BMA Coordinator TTP Registry University Hospital and University of Bern, Inselspital, Hemostasis Research Laboratory, Departement for BioMedical Research DBMR Postal address:   Murtenstrasse 40 3008 Bern Switzerland phone:   +41 31 632 77 16 fax:   +41 31 632 18 82 e-mail:   Isabella.Aebi-Huber@insel.ch	Dr. Anette van Dorland Project Manager TTP Registry University Hospital and University of Bern, Inselspital, Hemostasis Research Laboratory, Departement for BioMedical Research DBMR Postal address:   Murtenstrasse 40 3008 Bern Switzerland phone:   +41 31 632 56 90 fax:   +41 31 632 18 82 e-mail: