Trombotische trombocytopenische purpura (afgekort TTP) is een zeldzame ziekte die veroorzaakt wordt door het optreden van bloedklonteringen (zogenaamde bloedplaatjes: trombi) in kleine en de kleinste bloedvaten. Blokkade van vaten leidt tot laesies in de aangedane organen waardoor beroertes, nier-disfuncties, etc. kunnen ontstaan. Indien onbehandeld, leidt de ziekte in 90% van de gevallen tot de dood.

Meestal wordt er onderscheid gemaakt tussen twee vormen, verworven TTP en erfelijke (= aangeboren of familiaire) TTP. De erfelijke vorm wordt ook wel Upshaw-Schulman syndroom genoemd en is vernoemd naar de mensen die de ziekte voor het eerst beschreven hebben. Het Upshaw-Schulman syndroom wordt veroorzaakt door genetische defecten (mutaties) in het ADAMTS13 (= Von Willebrand factor-aanhechtingsenzym) gen. Dit resulteert in het niet meer kunnen vormen van functioneel ADAMTS13. Daardoor is de ADAMTS13 activiteit in het plasma van Upshaw-Schulman syndroom patiënten minder dan 5% van de normaalwaarde.

Verschillende onderzoeksrapporten over patiënten zijn gepubliceerd doordat het Von Willebrand factor-aanhechtingsenzym (ADAMTS13) en het verband tussen ADAMTS13 deficiëntie en TTP zijn ontdekt. Op basis hiervan schatten we in dat er op dit moment ongeveer 150 mensen met Upshaw-Schulman zijn in de wereld. Helaas is er op dit moment weinig bekend over het Upshaw-Schulman syndroom, waardoor de ziekte vaak te laat of helemaal niet gediagnostiseerd wordt. Hierdoor zijn veel patiënten of hun broers en zussen al overleden of hebben extreem ernstige, permanente orgaanschade opgelopen. Wat het nog erger maakt, is dat acute TTP episodes in het Upshaw-Schulman syndroom succesvol behandeld kunnen worden door simpele toediening van plasma. Vandaag de dag zijn er patiënten die elke 2-3 weken plasma toegediend krijgen om te voorkomen dat episodes opnieuw optreden en zodat men een normaal leven kan leiden. De vraag blijft echter of alle patiënten deze preventieve behandeling moeten ontvangen, of dat er wellicht in andere specifieke situaties een andere behandeling vereist is die wellicht niet even effectief is in het reduceren van het risico op een episode. (En wat zullen deze specifieke situaties zijn?)