Thrombotikus-thrombocytopeniás purpura (rövidítve TTP) egy ritka betegség, amelyet vérrögök megjelenése okoz (ún. vérlemezke thrombi) a kis és a legkisebb vérerekben. Az erek elzáródása az érintett szervekben léziók kialakulásához vezet, ami stroke, vese működés zavarának stb. okaként jelenhet meg. Kezelés nélkül a betegség az esetek 90%-ban halálhoz vezet.

A legtöbb esetben különbséget teszünk két forma, a szerzett és a veleszületett (=örökletes vagy familiáris) TTP között. Veleszületett Upshaw-Schulman szindrómának is nevezik, az első leírói után. Az Upshaw-Schulman szindrómát genetikai hibák (mutációk) okozzák az ADAMTS13 (=von Willebrand faktort hasító proteáz) génjében. Ez azt eredményezi, hogy a működő ADAMTS13 nem lesz többé képes kialakulni. Ezért, az Upshaw-Schulman szindrómás betegek plazmájából mérhető ADAMTS13 aktivitás a normál szint kevesebb, mint 5%-val egyezik meg.

Egyes betegekről különböző eset leírásokat közöltek mióta a von Willebrand faktort hasító proteázt (ADAMTS13) és a kapcsolatot a súlyos ADAMTS13 hiány és a TTP között felfedezték. Ez alapján, becsléseink szerint jelenleg megközelítőleg 150 ismert Upshaw-Schulman szindrómás van a világon. Sajnos, mivel túl keveset tudunk az Upshaw-Schulman szindrómáról jelenleg, a betegséget gyakran túlkésőn diagnosztizálják vagy egyáltalán nem és sok beteg vagy a testvéreik meghalnak vagy extrém súlyos, maradandó szervkárosodástól szenvednek. Ez annál is inkább sajnálatos, mivel az akut TTP epizódok Upshaw-Schulman szindrómás betegeknél sikeresen kezelhetők egyszeri plazma infúzióval. Ma, számos beteg kap plazma infúziót minden 2-3 hétben, a visszatérő epizódok megelőzésére és hogy normális életet élhessenek. Napjainkban nem tisztázott a kérdés, hogy minden betegnek szükséges-e ez a típusú megelőző kezelés, vagy bizonyos speciális helyzetekben lehetséges néhány más terápia használata, bár nem tudni mennyire hatékonyak a jelentkező epizódok veszélyének csökkentésében. (És mik lennének ezek a speciális helyzetek?)