血栓性血小板減少性紫斑病 (略して TTP) は珍しい病状で、小さい、そして一番小さい血管に発生する血栓（いわゆる血小板血栓）によって起因します。血管の閉塞は脳卒中、腎機能障害などが起こることができ、その結果として影響を受けた臓器の病変につながります。放置すれば、病気は症例の90％で死に至ります。

我々は現時点でほとんどの部分を２つに区別化し、それらの形式を区別TTPと先天性（=遺伝性または家族性）TTPと呼びます。先天性TTPの方を、これを最初に説明した人にちなんで命名され、アップショウ‐シュルマン症候群（以下USS）と呼びます。USSはADAMTS13（=フォンヴィレブランド因子開裂プロテアーゼ）の遺伝的欠陥（突然変異）遺伝子によって引き起こされます。結果的にADAMTS13が再結成されることができなくなります。したがって、ADAMTS13の活性率はUSS患者の血漿量の通常のレベルの5％未満で測定することができます。個々の患者の様々な症例報告は、フォンヴィレブランド因子開裂プロテアーゼ（ADAMTS13）と、深刻な欠乏ADAMTS13とTTPとの関係性が発見された以降に発行されました。これに基づき、我々は世界に約150のUSS患者が現在存在すると推定しています。残念なことに、この時点でUSSを知っている人が少なかったため、患者の診断に遅れる、あるいは全くの手遅れになる事があり、多くの患者やその兄弟が死に至るか、非常に深刻な、恒久的な臓器損傷を被りました。USS患者の急性TTPはシンプルなプラズマ注入で正常に治療することができるので、これらのエピソードは実に残念なことでした。近年、多くの患者がプラズマ注入を2〜3週間受け、過去に起きた事態を防ぎ、日常生活を送っています。最近、すべての患者が、この予防的治療を受けるべきか、あるいは特定の状況下にある場合、効果が薄れるかもしれませんが、いくつかの他の治療法の使用の保証を受けるべきかどうか、問題視されているところです。 （そして、これらの具体的な状況は何か？）

Isabella Aebi, Research BMA Coordinator TTP Registry University Hospital and University of Bern, Inselspital, Hemostasis Research Laboratory, Departement for BioMedical Research DBMR Postal address:   Murtenstrasse 40 3008 Bern Switzerland phone:   +41 31 632 77 16 fax:   +41 31 632 18 82 e-mail:   Isabella.Aebi-Huber@insel.ch	Dr. Anette van Dorland Project Manager TTP Registry University Hospital and University of Bern, Inselspital, Hemostasis Research Laboratory, Departement for BioMedical Research DBMR Postal address:   Murtenstrasse 40 3008 Bern Switzerland phone:   +41 31 632 56 90 fax:   +41 31 632 18 82 e-mail: