La porpora trombotica trombocitopenica (abbreviata TTP) è una malattia rara, che viene causata dalla comparsa di coaguli di sangue (cosiddetti trombi di piastrine) nei più piccoli vasi sanguigni. Le occlusioni danneggiano gli organi colpiti e di conseguenza si sviluppano ictus, disfunzioni renali, ecc. Non trattata, la malattia porta in più del 90% dei casi alla morte.

Oggi si distinguono essenzialmente due forme di TTP, quella acquisita e quella congenita (ereditaria o familiare). La forma congenita viene anche chiamata sindrome di Upshaw-Schulman. La sindrome di Upshaw-Schulman viene causata da difetti (mutazioni) nel gene ADAMTS13 (proteasi che scinde il fattore di Von Willebrand). Di conseguenza non viene più costruita una proteina ADAMTS13 funzionante. L’attività di ADAMTS13 misurabile nel plasma dei pazienti con la sindrome Upshaw-Schulman è meno del 5% del normale.

Da quando è stata scoperta la proteasi che scinde il fattore di Von Willebrand e l’associazione della grave carenza di ADAMTS13 con la TTP, sono stati scritti diversi case report su singoli pazienti. Attualmente possiamo quindi stimare che in tutto il mondo ci siano circa 150 famiglie con la sindrome di Upshaw-Schulman. A causa del fatto che la sindrome di Upshaw-Schulman è ancora poco conosciuta e spesso viene diagnosticata tardi o non diagnosticata del tutto, molti pazienti o i loro fratelli subiscono gravi danni permanenti agli organi o muoiono. Questo fatto è davvero un peccato dato che le riacutizzazioni della TTP di pazienti con la sindrome Upshaw-Schulman potrebbero essere curate efficacemente con delle semplici trasfusioni di plasma.
Oggi diversi pazienti ricevono ogni 2-3 settimane una trasfusione di plasma come profilassi delle riacutizzazioni e riescono a conviverci bene. Se una profilassi di questo genere sia indicata per tutti i pazienti e se una profilassi così possa prevenire in determinate situazioni (quali?) il rischio di riacutizzazione, oggi non è ancora chiaro.