Trombotička trombocitopenička purpura (skraćeno TTP) je rijetka bolest, koja je uzrokovana stvaranjem krvnih ugrušaka (takozvani trombocitni ugrušci)) u malim i najmanjim krvnim žilama. Začepljenja krvnih žila dovode do oštećenja organa, na primjer do moždanog udara, bubrežnih poremećaja, i sl. Ako se ne liječi, bolest dovodi do smrti u više od 90% slučajeva.

Danas razlikujemo uglavnom dva oblika TTP, stečenu i prirođenu (nasljednu ili obiteljsku) TTP. Po autorima prvog opisa ove bolesti, kongenitalna TTP je također poznata kao Upshaw-Schulman sindrom. Upshaw-Schulman sindrom je uzrokovan genetskim oštećenjem, mutacijom gena za ADAMTS13. ADAMTS 13 je enzim koji cijepa von Willebrandov faktor. Ovo genetsko oštećenje dovodi do nedostatka tog aktivnog enzima. Kod bolesnika s dijagnozom Upshaw-Schulman sindroma aktivnost ADAMTS13 u plazmi je smanjena na manje od 5% od normale.

Od otkrića ADAMTS13 i nalaza povezanosti teškog manjka ADAMTS13 sa TTP, objavljen je veći broj pojedinačnih slučajeva ovih bolesnika. Mi procjenjujemo da u svijetu trenutno postoji oko 150 Upshaw-Schulman obitelji. Zato što je Upshaw-Schulman sindrom nažalost još uvijek premalo poznat, pravilna dijagnoza često se postavlja kasno ili se uopće ne dijagnosticira. Puno bolesnika ili njihove braće i sestara umrlo je ili su nastala trajna oštećenja organa s teškim posljedicama. Utoliko je to žalosnije kad se zna da se akutni relapsi TTP kod bolesnika s Upshaw-Schulman sindromom mogu uspješno liječiti jednostavnim primjenama infuzija plazme. Danas mnogi bolesnici primaju infuziju plazme svaka 2-3 tjedna u svrhu sprječavanja pojave simptoma i mogu vrlo kvalitetno živjeti. Da li svim bolesnicima treba savjetovati profilaktičku primjenu plazme, još je uvijek otvoreno pitanje.