Trombotisk trombocytopenisk purpura (forkortet TTP) er en sjælden sygdom som skyldes blodpropper (såkaldte blodpladetromber) i små og bittesmå blodårer. Blodpropperne fører til skader i de berørte organer og derefter til slaganfald, nyresvigt osv. I tilfælde af at sygdommen ikke behandles, er den dødelig i mere end 90 % af tilfældene.

Generelt set skelner vi i dag mellem to former: erhvervet TTP og medfødt (=hereditær eller familiær) TTP. Den medfødte form kaldes også Upshaw-Schulman syndrom efter dem, som beskrev den første gang. Upshaw-Schulman syndrom forårsages af gendefekter (mutationer) i genet i ADAMTS13 (=von Willebrand faktor-spaltende protease) og fører til at der ikke længere dannes funktionsdygtige ADAMTS13. Hos patienter med Upshaw-Schulman syndrom er ADAMTS13 aktiviteten, som kan måles i plasmaet, derfor mindre end 5 % af det som er normalt.

Siden opdagelsen af von Willebrand faktor-spaltende protease (ADAMTS13) og sammenhængen mellem alvorlig ADAMTS13 mangel og TTP er der blevet publiceret adskillige kasusstudier om enkeltpatienter. På grundlag af disse studier anslår vi at der per i dag er ca. 150 kendte Upshaw-Schulman familier. Da Upshaw-Schulman syndrom desværre ikke er kendt nok i øjeblikket, bliver/blev diagnosen ofte stillet for sent eller overhovedet ikke, og mange patienter eller søskende af patienter er døet eller har fået alvorlige og varige organskader. Dette er ekstra beklageligt eftersom akutte TTP perioder hos patienter med Upshaw-Schulman syndrom kan behandles med enkle plasmainfusioner. I dag er der mange patienter som får profylaktiske plasmainfusioner hver 2.–3. uge og lever ganske normale liv med det. I øjeblikket er det ikke bragt på det rene, om alle patienter bør rådes til samme profylakse eller om det er tilstrækkeligt med profylakse i særskilte situationer (hvilke?) med øget risiko for anfald.