La púrpura trombótica trombocitopénica (abreviado como PTT) es una rara enfermedad causada por la aparición de coágulos de sangre (también llamados trombos de plaquetas) en pequeños vasos sanguíneos y en la microvasculatura. La obstrucción de los vasos lleva a lesiones en los órganos afectos, lo cual puede provocar un accidente cardiovascular, disfunción renal, etc. Si se deja de tratar, la enfermedad conduce a la muerte en un 90% de los casos.

Actualmente se distinguen dos formas de PTT: la PTT adquirida y la PTT congénita (=hereditaria o familiar). La forma congénita es también conocida como Síndrome de Upshaw-Schulman, de acuerdo con el nombre de la primera persona que lo describió. El síndrome Upshaw-Shulman es causado por defectos genéticos (mutaciones) en el gen del ADAMTS13 (=proteasa de segmentación del factor de Von Willebrand) provocando un déficit severo de ADAMTS13 funcional. Por este motivo la actividad de ADAMTS13 detectable en el plasma de los pacientes con Síndrome de Upshaw-Schulman asciende a menos del 5% de la actividad normal.

Varios casos han sido publicados desde el descubrimiento del ADAMTS13 y de la conexión entre el déficit severo de ADAMTS13 y la PTT. En base a esto, estimamos que hay actualmente en todo el mundo aproximadamente 150 casos conocidos de Síndrome de Upshaw-Schulman. Desafortunadamente, ya que se sabe muy poco sobre el Síndrome de Upshaw-Schulman en este momento, la enfermedad es a menudo diagnosticada demasiado tarde o incluso no diagnosticada y muchos pacientes o sus hermanos han muerto o sufrido un daño severo irreversible en los órganos afectos. Esto es tanto más lamentable si tenemos en cuenta que los episodios agudos de PTT en los pacientes con síndrome de Upshaw-Schulman pueden ser tratados con éxito con simples infusiones de plasma.
Actualmente, hay numerosos pacientes recibiendo infusiones de plasma cada 2-3 semanas para prevenir los episodios recurrentes y disfrutando de una vida normal. La cuestión permanece abierta en cuanto si todos los pacientes debieran recibir este tipo de tratamiento preventivo, o solamente ante situaciones específicas de riesgo (¿cuáles serían dichas situaciones?).