Púrpura trombocitopênica trombótica (abreviatura PTT) é uma doença rara causada pela ocorrência de coágulos sanguíneos (conhecidos como trombos plaquetários) em vasos sanguíneos menores e capilares. O bloqueio desses vasos leva a lesões nos órgãos afetados, podendo causar acidente vascular cerebral, disfunção renal, etc. Se não tratada, a doença leva à morte em 90% dos casos.

Para a maior parte delas são distinguimos hoje duas formas, PTT adquirida ou PTT congênita (=hereditária ou familiar). A forma congênita é também chamada de Síndrome de Upshaw-Schulman, tendo recebido esse nome em homenagem àqueles que a descreveram pela primeira vez. A Síndrome de Upshaw-Schulman é causada por defeitos genéticos (mutações) no gene ADAMTS13 (=protease de clivagem do fator de Von Willebrand), resultando que o ADAMTS13 não seja mais formado. Dessa forma, a atividade do ADAMTS13, que pode ser quantificada no plasma de pacientes com Síndrome de Upschaw-Schulman, representa menos de 5% dos níveis normais.

Vários relatos de caso têm sido publicados desde que a protease de clivagem do fator de Von Willebrand (ADAMTS13) e a conexão entre uma deficiência séria de ADMTS13 e PTT foram descobertas. Com base nisso, estimamos que existam atualmente aproximadamente 150 casos conhecidos de Síndrome de Upshaw-Schulman no mundo. Infelizmente, como pouco se sabe sobre a síndrome até o momento, a doença é frequentemente diagnosticada tardiamente, ou nem é identificada, e muitos pacientes ou seus irmãos acabam, por isso, falecendo ou sofrendo graves e permanentes danos em seus órgãos. Isto é ainda mais lamentável, uma vez que episódios agudos de PTT em pacientes com Síndrome de Upschaw-Schulman podem ser tratados, com sucesso, com simples infusões de plasma. Atualmente muitos pacientes recebem infusões de plasma a cada 2 – 3 semanas para prevenir episódios recorrentes e viver vidas normais. A questão se todos os pacientes deveriam receber este tipo de tratamento preventivo, ou se talvez a profilaxia seria indicada em determinadas situações com risco de surto aumentado (e quais seriam essas?) permanece aberta ainda hoje.