Trombotisk trombocytopenisk purpura (forkortet TTP) er en sjelden sykdom som skyldes blodpropper (såkalte platetromber) i små og bittesmå blodårer. Blodproppene fører til skader i de berørte organene, og deretter slaganfall, nyresvikt osv. Dersom sykdommen ikke behandles, er den dødelig i mer enn 90 % av tilfellene.

I dag skilles det i det alt vesentlige mellom to former: ervervet TTP og medfødt (=hereditær eller familiær) TTP. Den medfødte formen kalles også Upshaw-Schulman-syndromet etter dem som beskrev den første gang. Upshaw-Schulman-syndromet forårsakes av gendefekter (mutasjoner) i genet i ADAMTS13 (=von Willebrands faktor-spaltende protease) og fører til at det ikke lenger dannes funksjonsdyktig ADAMTS13. Hos pasienter med Upshaw-Schulman-syndromet er derfor ADAMTS13-aktiviteten som kan måles i plasmaet, mindre enn 5 % av det som er normalt.

Siden oppdagelsen av von Willebrands faktor-spaltende protease (ADAMTS13) og sammenhengen mellom alvorlig ADAMTS13-mangel og TTP er det blitt publisert ulike kasusstudier om enkeltpasienter. På grunnlag av disse studiene anslår vi at det per i dag er ca. 150 kjente Upshaw-Schulman-familier. Siden Upshaw-Schulman-syndromet dessverre fremdeles ikke er godt nok kjent, blir/ble diagnosen ofte stilt for sent eller ikke det hele tatt, og mange pasienter eller søsken av pasienter har dødd eller fått alvorlige og varige organskader. Det er ekstra beklagelig siden akutte TTP-perioder hos pasienter med Upshaw-Schulman-syndrom kan behandles med enkle plasmainfusjoner. I dag er det mange pasienter som får profylaktiske plasmainfusjoner hver 2.–3. uke og lever svært godt med det. Det er fremdeles ikke brakt på det rene om alle pasienter bør rådes til slike profylakser eller om det er tilstrekkelig med profylakse i særskilte situasjoner (hvilke?) med økt anfallsrisiko.